Σχεδόν το 13% των καρκίνων του μαστού οφείλονται σε κληρονομική προδιάθεση που συσχετίζεται με την υψηλή ή μέτρια διείσδυση των γονιδίων. Τα 2 γονίδια που ευθύνονται κυρίως για τον καρκίνο του μαστού είναι το γονίδιο ΒRCA1 του χρωμοσώματος 17 και το γονίδιο BRCA2 του χρωμοσώματος 13.
Η προφυλακτική μαστεκτομή είναι η μοναδική μέθοδος που μπορεί να μειώσει σημαντικά τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού. Υπολογίζεται ότι η προφυλακτική μαστεκτομή μπορεί να μειώσει σε ποσοστό 90-100% τον κίνδυνο για καρκίνο του μαστού.
Oι γυναίκες με μετάλλαξη BRCA1/2 έχουν λιγότερες πιθανότητες να νοσήσουν από καρκίνο των ωοθηκών. Μία μετανάλυση 10 ερευνών σε γυναίκες με μετάλλαξη BRCA έδειξε ότι μειώνεται ο κίνδυνος καρκίνου των ωοθηκών σε ποσοστό 80% μετά από χειρουργική επέμβαση σαλπιγγο-ωοθηκεκτομής .
Οι γυναίκες με γονιαδιακή μετάλλαξη BRCA1/2 πρέπει να υποβάλλονται στις ακόλουθες διαγνωστικές εξετάσεις.